Caracterización citogenética de lucilia sericata (Meigen, 1826) (Diptera: calliphoridae), Cepa Bogotá, Colombia

Introducción: Lucilia sericata es una especie de importancia médica y forense, utilizada en terapialarval para curar heridas crónicas y en estudios médico-legales empleada en la estimacióndel intervalo post mórtem y el traslado de cadáveres. No existen registros de las característicascitogenéticas de esta mosca en el neotrópico. El objetivo principal de este trabajo fue identificarlas características morfométricas cromosómicas y las estructuras primarias del cariotipo, a partirde especímenes de L. sericata de la cepa Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Se tomaronhuevos embrionados, que fueron previamente esterilizados en su superficie, se maceraron y luegofueron sembrados en el medio de cultivo L-15, suplementado con 20% de sfb, e incubados auna temperatura de 28 ºC, sin atmosfera de C02. La preparación de los cromosomas se obtuvo demonocapas celulares semiconfluentes, empleando diversas soluciones: antimitótica (Colchicina),hipotónica (KCl 0,075 M) y fijadora (Carnoy: metanol y ácido acético; 3:1). Se llevó a cabo la técnicade bandeo C para la identificación de regiones cromosómicas de heterocromatina constitutiva.Resultados: Se obtuvieron parámetros morfométricos de cada par cromosómico. El número diploidedel cariotipo obtenido de los cultivos celulares fue 2n = 12; éstos se clasificaron morfológicamente,de acuerdo con patrones previamente establecidos, así: los pares I, II, IV y V fueronmetacéntricos, y el par III fue submetacéntrico. A su vez, el par sexual fue heteromórfico, siendoel cromosoma X metacéntrico y el cromosoma Y submetacéntrico. El bandeo C fue positivo paratodos los pares cromosómicos. Conclusiones: Se establecieron las características citogenéticas deL. sericata, cepa Bogotá, Colombia, relacionadas con número, forma, tamaño, posición del centrómeroy regiones heterocromáticas de los cromosomas.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Alteraciones en el material genético de pintores de carros expuestos a solventes orgánicos en una localidad de Bogotá

Los solventes orgánicos son sustancias químicas que por sus propiedades físico-químicas son fácilmente inhalados o absorbidos por la piel, pueden causar daños de diversa índole en la salud. En Colombia existen normas que contemplan las medidas de protección, sin embargo persiste la informalidad en el sector de pintores de autos, por lo cual los trabajadores expuestos, a largo plazo pueden ver afectada su salud. En este estudio se analizó la relación entre individuos expuestos laboralmente a los solventes orgánicos versus no expuestos con respecto a la longitud de sus telómeros y formación de fragilidades. Se emplearon muestras de sangre extraídas por venopunción, recolectada en dos tubos: uno con Heparina, destinado al cultivo de linfocitos, para obtener cromosomas metafásicos y evaluar en ellos la presencia de fragilidades; el otro tubo con EDTA, fue empleado para la extracción de ADN y se utilizó para obtener los valores de longitud telomérica mediante la técnica de PCR cuantitativa. Los análisis estadísticos se realizaron aplicando la prueba de rangos de Wilcoxon, en el caso de la presencia de fragilidades se analizó la razón No.Fragilidades/No.Metafases, aplicando el método de Wilcoxon se encontró que existe diferencia estadísticamente significativa entre expuestos y no expuestos (p = 0,036), en donde los expuestos presentan mayor frecuencia de fragilidades. Por otra parte el valor relativo de longitud telomérica del grupo de expuestos fue mayor que el observado en el grupo de no expuestos, esta diferencia fue estadísticamente significativa (Wilcoxon, p = 0.002).